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伴有骨髓增生异常相关改变的急性髓性白血病患者的诊断和治疗 (AML-MRC)

  AML-MRC 诊断排除了治疗相关的 AML 和具有细胞遗传学异常的 AML 病例,符合诊断为具有复发性遗传异常的 AML 的条件,例如 t(8;21)、inv(3) 和 t(6;9),后两者可能有多系发育异常。 1,12 虽然不是疾病定义的一部分,但各种基因突变更常与 AML-MRC 相关,包括 ASXL1、TP53 和 U2AF1 的突变,并且可能在此范围内具有预后意义13-15 组

  患者的临床病史、细胞遗传学分析、突变分析和形态学评估对于 AML-MRC 的诊断和预后以及治疗决策都非常重要。由于现在对这部分患​​者有更新的初始治疗选择,因此病理学家尽快提供 AML-MRC 的诊断至关重要,这可能需要在收到细胞遗传学和分子遗传学结果后修改报告。已知有 MDS 或 MDS/MPN 病史的患者最容易诊断,因为他们可以根据临床病史进行诊断。然而,基于核型的诊断需要更长的时间来完成必要的评估。多系发育不良的评估需要熟练的血液病理学家对发育不良特征的评估感到满意,以及足够的抽吸样本来判断形态变化和足够的残余造血前体,以便自信地评论 50% 或更多细胞的发育不良特征。如果仅根据多系发育不良诊断 AML-MRC,则还需要进行突变分析以排除 NPM1 和双等位基因 CEBPA 突变的患者,并且此信息通常不会立即可用。一些,16 但不是全部,17,18 早期研究表明,单独的多系发育不良并不能预测缺乏 MDS 或 MDS/MPN 病史的中危细胞遗传学患者的预后较差。然而,随后的研究表明,这只存在于 NPM1 和 CEBPA 突变的情况下。具有这些突变的 AML 病例可能有多系发育不良,这在预后上并不重要。然而,在没有这种突变的情况下,多系发育不良仍然是预后不良的预测因子 19 和诊断 AML-MRC.1 的标准

  病理学家必须尽快将所有这些信息整合到最终报告中,以使临床医生能够及时做出治疗决定。由于 AML-MRC 的准确诊断需要关键的临床信息,以及形态学、细胞遗传学以及有时还需要分子遗传学研究的整合,因此这种诊断会带来报告挑战。准确诊断 AML-MRC 患者的分析时机也对患者的最佳治疗提出了重大挑战。 AML 标本报告中的此类挑战已在其他地方进行了更详细的总结,20-22 但所有报告都需要记录与先前 MDS 或 MDS/MPN 相关的信息以及形态学描述以及非母细胞发育异常的量化(如果存在)。随后的细胞遗传学和分子遗传学发现必须整合到最终报告中,以确保准确诊断。最终,可能需要改变诊断和治疗途径,以便为 AML-MRC 患者提供最佳治疗。

本文来源于互联网,如有侵权请联系删除。来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7610263/

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