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白血病

第四种基因的遗传变异与西班牙裔儿童的白血病风险升高有关

  圣裘德儿童研究医院的科学家们已经确定了第四个基因的遗传变异与西班牙裔儿童的急性淋巴细胞白血病(ALL)风险增加有关。这项研究今天发表在《血液》杂志上。

  该基因是ERG,一种转录因子,在一些ALL患者的白血病细胞中也发生了变异。在这项研究中,研究人员确定了ERG的遗传性基因变异导致了ALL的风险,主要是在西班牙裔儿童中。这些是在全身细胞中携带的种系变异,而不是之前报道的癌细胞中的体细胞突变。

  ALL是最常见的儿童癌症,而西班牙裔儿童的发病率是全国最高的。他们也比其他患ALL的儿童更不可能存活。

  ”通讯作者、圣裘德综合癌症中心血液学恶性肿瘤项目和制药科学部的副成员杨俊杰博士说:”我们对这些差异背后的生物学了解得越多,我们就越有可能为不同的病人群体开发出更有效的疗法,或者开发出更好的方法来跟踪和监测疾病风险。

血统和ALL风险

  这项研究是与儿童肿瘤学小组合作进行的,是迄今为止针对西班牙裔ALL患者的最大努力之一。杨和他的同事们比较了940名参加COG临床试验的西班牙裔ALL患者和681名没有ALL诊断的类似背景的人的共同基因变异。COG是世界上最大的儿科癌症合作研究组织。

  族裔是根据代表欧洲、非洲和美洲原住民血统的基因变异分配的。西班牙裔被定义为拥有超过10%的美国本土基因变异,以及拥有美国本土基因变异多于非洲基因变异。

  研究人员证实了以前的发现,ARID5B、GATA3和PIP4K2A的高风险基因变异在西班牙裔儿童中更为常见,并与患ALL的机会增加有关。调查人员还发现ERG的高风险变异与西班牙裔儿童患ALL的风险增加1.56倍有关。然而,杨说,个体风险仍然很低。

  美国本土血统比例最高的儿童的风险最高(翻倍),比例最低的儿童的风险最低(13%)。杨说,这很令人惊讶,因为对于研究人员之前发现的白血病基因来说,它们对白血病遗传风险的影响通常在不同的血统中是一致的。

  相比之下,研究人员发现在具有高危ERG变异的非裔美国儿童中,ALL风险没有明显增加,而在欧洲血统的儿童中,风险仅有12%的提升。

  ”杨说:”我们发现高风险的ERG变异在西班牙裔儿童中更常见,但在西班牙裔中也有更强的影响。需要进行更多的研究来了解其中的机制,包括可能起作用的未确定的环境或其他因素。

ERG和ALL风险

  研究结果还表明ERG是正常血液发育的一个重要调节器,因为破坏基因功能的体细胞突变或种系变异现在已经被牵涉到启动白血病。本研究中的西班牙裔ALL患者很少同时有ERG生殖系和体细胞变异。这些变异本身也没有重叠。

本文来源于互联网,如有侵权请联系删除。来源:medicalxpress.com

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